Osteogenesis Imperfecta (OI) ist eine seltene Erbkrankheit des Bindegewebes. Wörtlich übersetzt bedeutet es " nicht perfekte Knochenbildung", im Volksmund spricht man auch von Glasknochen. Diese beiden Ausdrücke beziehen sich auf die auffälligste Eigenschaft dieser Krankheit, die Knochenbrüchigkeit. Osteogenesis Imperfecta ist eine seltene Krankheit. Es wird geschätzt, daß die Häufigkeit bei 1:10.000 bis 1:15.000 liegt. Diese Schätzungen geben nur ein ungenaues Bild, da die leichten Fälle oft gar nicht erkannt werden (siehe Typeinteilung). O/I kommt unabhägig von Geschlecht und Menschenrasse vor.
Klassifikation / Typeneinteilung
Ein Betroffener kann ein oder mehrere Symptome aufweisen. Viele Menschen mit I/O zeigen allerdings keine oder sehr leichte Symptome.
Klassifikation / Typeinteilung: (Mit freundlicher Genehmigung von W. Hagelstein )
Die viele Jahrzehnte bestehende Einteilung in eine Osteogenesis imperfecta congenita für die autosomal rezessive Form und die Osteogenesis imperfecta tarda für die autosomal dominante Form, geht auf Looser (1906) zurück. Er stellte, aufgrund seiner mikroskopischen Untersuchungen fest, daß es sich bei den von Ekman (1788) als Osteomalazia congenita und von Lobstein (1833) als Osteopsathyrosis idiopathica, sowie der von Vrolik (1849) beschriebenen Osteogenesis imperfecta um ein und dieselbe Krankheit handelt (Weil, 1981).
Sillence et al. löste dann 1979 diese klassisch Einteilung durch eine nummerische 4-Typen-Klassifizierung ab. Diese wurde mittlerweile zweimal überarbeitet.
( Sillence, 1981; Sillence et al. 1984 ) orientiert sich an der Frakturhäufigkeit, Sklerenfarbe, dem Erbgang und der Prognose des Krankheitsbildes.
OI Typ I:geringe Frakturhäufigkeit
OI Typ II: multiple intrauterine Frakturen, normal proportionierter Körperbau, blaue Skleren, autosomal dominant/ rezessiv/ autosomal dominant Neumutation
A) ohne dentiogenesis imperfecta
B) mit dentiogenesis imperfecta
OI Typ III: zahlreiche Frakturen bei der Geburt
OI Typ IV: mäßige Frakturen,stärkerer Minderwuchs, weiße bis blaßblaue Skleren, progressive Extremitätenverformungen, autosomal dominant/ rezessiv/ Neumutation Erbgang variabler Verlauf
A) ohne dentiogenesis imperfecta
B) mit dentiogenesis imperfecta
Aufgrund der großen genetischen und klinischen Ausprägungsvariationen läßt sich jedoch in manchen Fällen eine genaue Zuordung nicht, oder nur unbefriedigend treffen.
Osteogenesis Imperfecta wird durch einen Gendefekt hervorgerufen. Er verhindert die Produktion von Knochenleim (Kollagen). Beim Typ I entsteht zu wenig , aber normal starkes Kollagen, Bei den Typen II bis IV ist das gebildete Kollagen von schlechter Struktur und kann auch noch zu wenig sein.
O/I wird dominant vererbt, das bedeutet, daß wenn ein Elternteil an O/I erkrankt ist, die Kinder mit einer Warscheinlichkeit von 50 % ebenfalls mit O/I auf die Welt kommen. In einigen Fällen ist die Krankheit nicht direkt verebt worden, sondern der Gendefekt ist z.B von den Großeltern geerbt. In diesen Fällen zeigen beide Elternteile keine Anzeichen dieser Kranheit.
Osteogenesis Imperfecta ist recht schwer zu diagnostizieren. Viele Ärzte/Ärztinnen erkennen sie bei einer betroffenen Person nicht gleich, es gibt viele Fälle, die lange nicht als diese erkannt worden sind. Hier und da kommt es vor, daß Kindesmißhandlung vermutet wird, wenn das Kind in Wahrheit O/I hat (viele und oft blaue Flecken und/oder Knochenbrüche). Dies ist ein besonders schwieriges Erlebnis für die betroffene Familie.
Wer sich noch mehr über diese Krankheit informieren möchte, oder befürchtet, ein Angehöriger könnte unter dieser Krankheit leiden, kann sich gern an die deutsche O/I-Gesellschaft wenden, die an einen Spezialisten verweisen kann, der Erfahrung mit dieser Krankheit hat.
Quellen:
Universität Eindhoven (alles außer Klassifikation/Typeinteilung)
OI-Gesellschaft Deutschland (Klassifikation/Typeinteilung)